在新生兒出生后的關(guān)鍵幾天內(nèi)，利用液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）技術(shù)進(jìn)行血液篩查，是早期發(fā)現(xiàn)致命或致殘性遺傳代謝病的強(qiáng)大武器。這項(xiàng)技術(shù)以其高通量、高靈敏度、高特異性的優(yōu)勢(shì)，僅需一滴干血斑，就能同時(shí)檢測(cè)數(shù)十種代謝物指標(biāo)，為眾多遺傳代謝病的早期診斷和干預(yù)打開生命之窗。

LC-MS/MS新生兒篩查的核心項(xiàng)目

廣州中森檢測(cè)等專業(yè)機(jī)構(gòu)提供的基于LC-MS/MS的新生兒篩查服務(wù)，通常涵蓋以下主要類別的遺傳代謝病指標(biāo)：

1.氨基酸代謝?。?/p>

*苯丙酮尿癥：檢測(cè)血苯丙氨酸（Phe）及苯丙氨酸/酪氨酸比值（Phe/Tyr）。

*楓糖尿癥：檢測(cè)亮氨酸（Leu）、異亮氨酸（Ile）、纈氨酸（Val）及其代謝物（如別異亮氨酸）。

*高胱氨酸尿癥：檢測(cè)蛋氨酸（Met）及同型半胱氨酸（部分方法）。

*酪氨酸血癥：檢測(cè)酪氨酸（Tyr）及琥珀酰丙酮（Succinylacetone）。

*瓜氨酸血癥：檢測(cè)瓜氨酸（Cit）等。

2.有機(jī)酸代謝?。?/p>

*甲基丙二酸血癥/丙酸血癥：檢測(cè)丙酰肉堿（C3）、甲基丙二酰肉堿（C3DC）、丙酰肉堿/乙酰肉堿比值（C3/C2）等。

*異戊酸血癥：檢測(cè)異戊酰肉堿（C5）。

*戊二酸血癥I型：檢測(cè)戊二酰肉堿（C5DC）。

*多種羧化酶缺乏癥：檢測(cè)3-羥基異戊酰肉堿（C5OH）等。

3.脂肪酸氧化障礙：

*中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥：檢測(cè)辛酰肉堿（C8）、癸酰肉堿（C10）及C8/C10比值、C8/C2比值等。

*長(zhǎng)鏈羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥/三功能蛋白缺乏癥：檢測(cè)棕櫚酰肉堿（C16）、羥基棕櫚酰肉堿（C16OH）、油酰肉堿（C18:1）、羥基油酰肉堿（C18:1OH）等。

*原發(fā)性肉堿缺乏癥：檢測(cè)游離肉堿（C0）顯著降低。

*肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥I/II型：檢測(cè)長(zhǎng)鏈?；鈮A譜異常（如C16,C18:1升高）及C0可能降低（CPTII型）。

廣州中森檢測(cè)的服務(wù)

廣州中森檢測(cè)作為專業(yè)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，提供基于LC-MS/MS技術(shù)的新生兒遺傳代謝病篩查服務(wù)。其檢測(cè)套餐通常涵蓋上述氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸氧化代謝障礙相關(guān)的數(shù)十種關(guān)鍵代謝物指標(biāo)。通過(guò)一次檢測(cè)，即可高效篩查數(shù)十種可能危及生命或?qū)е聡?yán)重發(fā)育障礙的疾病。

核心價(jià)值：

*早期預(yù)警：在癥狀出現(xiàn)前識(shí)別高風(fēng)險(xiǎn)患兒。

*精準(zhǔn)診斷：提供關(guān)鍵代謝物水平的定量數(shù)據(jù)，輔助臨床診斷。

*及時(shí)干預(yù)：為確診患兒爭(zhēng)取寶貴的治療時(shí)間窗（如特殊飲食、藥物治療、補(bǔ)充劑等），極大改善預(yù)后，避免智力低下、昏迷甚至死亡。

總結(jié)

LC-MS/MS技術(shù)是新生兒遺傳代謝病篩查的“金標(biāo)準(zhǔn)”之一。廣州中森檢測(cè)等機(jī)構(gòu)提供的服務(wù)，通過(guò)檢測(cè)血液中特定氨基酸、酰基肉堿譜等關(guān)鍵代謝物，為篩查苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥、MCAD缺乏癥等數(shù)十種嚴(yán)重遺傳代謝病提供了強(qiáng)有力的技術(shù)支撐。這項(xiàng)篩查是守護(hù)新生兒健康、預(yù)防殘疾、挽救生命的重要公共衛(wèi)生措施。